Bartłomiej Topa z ogromnym obrzękiem na twarzy – zwraca uwagę na bardzo rzadką chorobę

Bartłomiej Topa wystąpił w kampanii “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, która ma na celu zwrócić uwagę na tragiczną sytuację pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE), którzy na prawidłową diagnozę czekają średnio aż 13 lat.

Bartłomiej Topa opowiedział o pracy u Magdy Gessler

Bartłomiej Topa w mocnej kampanii na temat rzadkiej choroby

– Prawie się udusiłem. Czułem, że umieram. Tym razem obrzęk sam ustąpił. Miałem szczęście – mówi w spocie aktor, ambasador kampanii “HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból” – Bartłomiej Topa, który przedstawił historię jednego z pacjentów. Osobom cierpiącym na HAE, nawet gdy są już zdiagnozowane, bez odpowiedniej kontroli nad chorobą grozi niebezpieczeństwo utraty życia. Okres pandemii nie jest łaskawy dla pacjentów cierpiących na którąkolwiek z chorób rzadkich, dlatego tak ważna jest uważność na objawy i szybsze rozpoznanie.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE; ang. hereditary angioedema), ze względu na rzadkość występowania i nieswoiste objawy, jest wyzwaniem diagnostycznym. Paradoksalnie proces diagnostyczny jest niezwykle prosty, wystarczy pobrać krew i sprawdzić stężenie oraz aktywność białka o nazwie C1-inhibitor. – Aktualnie pacjenci trafiają do specjalistycznych ośrodków głównie przez przypadek. Bo ktoś przeczytał artykuł w gazecie na temat HAE i skojarzył, bo lekarz usłyszał o chorobie podczas konferencji i się zainteresował, bo ktoś widział zdjęcia w Internecie… Tylko taki tryb diagnozy trwa nadal za długo. Ja czekałem na prawidłową diagnozę 12 lat. – tłumaczy Michał Rutkowski, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, inicjatora kampanii.

Aktualnie w Polsce, zgodnie z danymi epidemiologicznymi pochodzącymi z krajowego rejestru chorych na HAE (za 2016 rok), mamy zarejestrowanych 341 chorych2. Rejestr nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że drugie tyle pacjentów oczekuje nadal na diagnozę. Niezdiagnozowani pacjenci narażeni są na śmiertelne niebezpieczeństwo. Napady HAE poza tym, że wywołują ogromny ból, mogą doprowadzić do uduszenia jeśli obejmą krtań lub gardło. Taki napad przeżył między innymi Pan Grzegorz – pacjent, którego historię w spocie opowiada Bartłomiej Topa.

Partnerka Bartłomieja Topy o bezpłodności. „Nie mogłam patrzeć na kobiety w ciąży”

Jak rozpoznać HAE?

Charakterystyczna dla HAE opuchlizna jest prawie zawsze ogromna, bo chory w obrębie zaatakowanego fragmentu ciała puchnie tak bardzo, jak pozwala mu na to sprężystość skóry. – Wielokrotnie byłem charakteryzowany, ale tak duża charakteryzacja to dla mnie nowość – powiedział przed nagraniem spotu kampanii Bartłomiej Topa, na którego twarzy przyklejono specjalnie stworzoną dla niego silikonową maskę obrazującą obrzęk, jakiego może doświadcza pacjent podczas jednego z napadów HAE.

– Obrzęki występują nieregularnie i są bardzo bolesne. Najczęściej pojawiają się w obrębie twarzy, kończyn czy tułowia. Narastają samoistnie i samoistnie ustępują. Nigdy nie swędzą̨. Są̨ blade jak skóra. Ale najgroźniejsze jest to co niewidoczne – bardzo bolesne obrzęki jelit czy krtani. – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. Niektórzy pacjenci cierpią z powodu napadów nawet kilkadziesiąt razy w roku. Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawieniu się sprzyjają m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje.